LIPOFUSCYNOZA CEROIDOWA (łac. CEROID LIPOFUSCINOSIS – C.L.)

W fachowych pismach medycznych opisywana jako NEURONALNA LIPOFUSCYNOZA CEROIDOWA ( NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS – N.C.L) ponieważ atakuje przede wszystkim neurony mózgu. Należy do grupy chorób spichrzeniowych (ang. STORAGE DISEASE). Twierdzi się, że C.L. jest formą CHOROBY BATTENA występującą u ludzi. Jej nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który jako pierwszy opisał ją w 1903 roku. Jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny ( podobnie jak CEA). Jej przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność kwaśnej sfingomielinazy – enzymu lizosomalnego odpowiedzialnego za trawienie i usuwanie z organizmu substancji zwanej lipofuscyną, będącej produktem ubocznym wewnątrzkomórkowej przemiany materii.  Dochodzi do nadmiernego gromadzenia się tego substratu wewnątrz neuronów (komórki występujące w mózgu, siatkówce oka oraz centralnym układzie nerwowym). W odpowiedzi na to zostają uruchomione komórkowe procesy kompensacyjne, kiedy jednak ich możliwości gromadzenia (spichrzenia) zostaną wyczerpane, dochodzi do stopniowego obumierania komórek nerwowych i wystąpienia pierwszych objawów. Objawy choroby znacznie mogą się różnić w zależności od rasy, wieku psa i postaci choroby. Mogą manifestować się tylko niektóre z nich a w ciężkich przypadkach wszystkie jednocześnie.

OBJAWY:
ZMIANY PSYCHICZNE:

• Niepokój wywołany głośnymi lub nieznanymi dźwiękami
•  Lęk przed znanymi przedmiotami i ludźmi
•  Nerwowość
•  Apatia
•  Agresja ( może ugryźć nawet właściciela)
•  Brak reakcji na znane komendy
•  Brudzenie w domu
•  Samookaleczenie
•  Zgrzytanie zębami
•  Dezorientacja
•  Demencja

DYSFUNKCJE MOTORYCZNE:

• Ataksja (brak koordynacji mięśni –zaburzenia koordynacji ruchowej)
•  Drgawki
•  Trudności w skakaniu i chodzeniu po schodach
•  Hipermetria (nadmierny zakres ruchów)
•  Trudności w chodzeniu na smyczy ( potykanie się i rozmijanie łap)
•  NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZE STRONY NARZĄDU WZROKU
•  Zaburzenie widzenia zwłaszcza w mroku (w cięższych przypadkach nawet w świetle)
•  Nie rozpoznawanie ludzi i przedmiotów
•  Wpadanie na otaczające przedmioty ( osłabienie widzenia)

 INNE:

•  Nadmierne łaknienie i pragnienie
•  Wymioty
•  Nadwrażliwość na dotyk
• Ostatecznie pies traci wzrok, przestaje się poruszać i traci kontakt z otoczeniem.

Choroba zawsze kończy się śmiercią, jest nieuleczalna i nie można jej zapobiec.

U Border Collie mamy do czynienia z postacią postępującą o późnym początku (15-18msc.). Oznacza to, że od chwili manifestacji pierwszych objawów choroba nabiera tempa i gwałtownie postępuje. Chore psy zwykle nie dożywają 2, 5 lat.

DIAGNOZA:
Ponieważ często pierwszym symptomem jest osłabienie (lub utrata) wzroku, podejrzenie choroby CL może zaistnieć podczas badania oczu. Okulista może stwierdzić ubytek komórek w oku. Zjawisko takie towarzyszy jednak też innym schorzeniom, diagnoza, więc nie może być postawiona tylko w oparciu o ten symptom. Konieczne jest przeprowadzenie badania neurologicznego przez lekarza weterynarii specjalizującego się w chorobach mózgu i układu nerwowego. Dzięki niedawnemu odnalezieniu przez naukowców genu CLN 5, którego mutacja jest odpowiedzialna za powstawanie choroby C.L., możliwy jest rozwój diagnostyki DNA jak również wykonanie TESTU na nosicielstwo tej choroby. Przeprowadzanie testu oferowane jest przez OptiGen i opiera się na badaniu materiału genetycznego DNA.

Do badania niezbędna jest niewielka próbka krwi lub wymaz z policzka pobrane przez weterynarza. Znanych jest kilka (przynajmniej siedem) różnych genów odpowiedzialnych za formę choroby. OptiGen oferuje przeprowadzenie testu na CL, który jest właściwy dla Border Collie i wykrywa status genetyczny jedynie u psów tej rasy. Możliwe wyniki testu tak jak w przypadku CEA,  tak też CL:

Opracowała:

Anna Bilik (hodowla BC’s Coleen)

Źródła:
http://www.ucl.ac.uk/ncl/mutation.shtml
http://www.bcrescue.org/cl.html
http://www.caninegeneticdiseases.net/CL_site/basicCL.htm