Umaszczenia - dziedziczenie u psów

Genetyka - Umaszczenia

Obecność różnorakich kolorów wśród ssaków związana jest z występowaniem granulek pigmentu w komórkach skóry zwanych melanocytami. Dzięki zlokalizowanym na powierzchni ciała melanocytom położone w głębi organy chronione są przed szkodliwym wpływem promieniowania ultrafioletowego. W miejscach niepigmentowanych melonocyty nie występują.

We włosach psów występują dwa rodzaje pigmentu, czarna/brązowa eumelanina i żółta/czerwona feomelanina. Różne kombinacje tych barwników dają nam wszystkie możliwe umaszczenia. To, jak dany pies wygląda, zależy od obecności lub braku jednego bądź obydwu barwników w skórze i włosach, stopnia rozmycia pigmentów, sposobu rozłożenia pigmentu na danym włosie oraz sposobu rozłożenia pigmentowanych włosów na obszarze ciała.

Umaszczenie warunkowane jest przez geny z około 10 loci występujące w 2-6 allelach, które kolejno omówię, aby ułatwić całościowe spojrzenie zebrane zostały poniżej w formie uproszczonej tabeli. Rzecz jasna nie wszystkie przedstawione tu allele spotykamy u malamutów.

Geny odpowiedzialne za umaszczenie psów nie są jeszcze do końca zbadane, więc większość z tego, o czym można tu przeczytać, to niestety jedynie hipotezy, teorie mające tłumaczyć zjawiska obserwowane w hodowli (badany jest więc raczej fenotyp niż genotyp). Jedynie część przedstawionych tu alleli została zlokalizowana i zbadana. Dlatego też zapewne będę musiała aktualizować tę stronę po każdym przeczytanym artykule. ;)

Przed lekturą tej strony przeczytaj koniecznie artykuł Anki Janiszewskiej ("podstawy"), tłumaczący podstawowe pojęcia genetyki takie jak allel, locus czy dominacja- bez tego trudno będzie zrozumieć poruszane tu zagadnienia.

LOCUS A (Agouti)

Geny z tego locus decydują o strefowym rozmieszczeniu pigmentu, przy czym mają one różny wpływ na włos różnych części ciała. U szpiców prawdopodobnie występują następujące allele, wyszczególnione od najbardziej dominującego do najbardziej recesywnego:

A - umaszczenie jednolite (dominujące czarne); istnienie tego allelu postulowane było przez Little'a, jednak badania Kernsa i wsp. wykazały, że jednolicie czarne umaszczenie nie jest warunkowane przez geny z locus agouti, ale przez geny z zupełnie innego chromosomu (patrz: locus K)

a^y - kolor złoty (żółto-śniady)

a^w (wild)- kolor wilczasty (inaczej dziki lub agouti), u większości ssaków najbardziej dominujący allel w tym locus

a^s (saddle)- czaprakowy (czarne lub brązowe siodło, reszta jaśniejsza), nie wiadomo na pewno, czy jest to osobny allel, czy też umaszczenie czaprakowe jest warunkowe przez allel a^t modyfikowane przez gen z innego locus

a^t - podpalany czarny lub brązowy, przez genetyków określany jako bicolor

Przyjmuje się, że wszystkie malamuty są homozygotami a^wa^w, co oznacza, że mają umaszczenie wilczaste podobne do obserwowanego u wilków i niektórych innych dzikich psowatych - na włosie występują jasne i ciemne pasy, jaśniejsze są niższe partie kończyn, brzuch, spód ogona itd.

Geny z locus A znajdują się pod wpływem genów-modyfikatorów z innych loci powodujących mniejsze lub większe wysycenie koloru szarego czy rudego, mogą być także pod wpływem licznych genów "rufus" mogących dawać różne stopnie zrudzenia końcówek włosów nawet u szarych czy czarnych psów. U malamutów efektem działania tych genów jest kolor sobolowy. Gen ten może dawać także charakterystyczne biszkoptowe znaczenia na nogach, zależne od obecności genów-modyfikatorów i serii locus C, o której mowa poniżej. Geny te także powodują stopniowe rozjaśnienie podstawowego koloru z wiekiem, tak że z niemal czarnych czy głęboko czekoladowych szczeniąt wyrastają wilczaste czy rude osobniki dorosłe, z wiekiem rozjaśniają się także znaczenia na głowie.

Dominacja poszczególnych alleli w locus agouti. Gen agouti został zmapowany i trwają badania psiego DNA mające odpowiedzieć nam na pytanie, które umaszczenia są przez ten gen determinowane. Nadal jednak nie wiadomo, ile tak naprawdę alleli ma ten gen, nie możemy być rónież do końca pewni wyżej podanego szeregu dominacji. Dzieje się tak, ponieważ nie ma rasy, u której by występowały wszystkie te allele, wobec czego szereg dominacji ustala się na podstawie danych hodowlanych i wyników badań nad dominacją różnych par tych alleli u poszczególnych ras.

Dlaczego na włosie typu aguti występują charakterystyczne ciemne pasy? Wiemy już, że za ciemne zabarwienie włosa odpowiedzialna jest eumelanina. Za jej produkcję odpowiada z kolei produkowany w przysadce mózgowej hormon melanotropowy MSH (melanocyte stimulating hormone), z którym peptyd agouti (ASIP - agouti signal peptide) rywalizuje w wiązaniu się z receptorem melanocortin. Rywalizacja ta trwając w czasie wzrostu włosa powoduje właśnie jego naprzemienne ubarwienie, w zależności do tego, czy w danym momencie produkcja eumelaniny była zahamowana czy nie.

Próbka sierści wilczastego alaskan malamuta z wyraźnymi jasnymi i ciemnymi pasami. Włos okrywowy przy skórze jest jasny, następnie występuje ciemny i jasny pas, na końcach jest zawsze ciemny. Na tym samym obszarze podszerstek (i być może także część włosów okrywowych?) jest jasny z ciemnymi końcówkami (brak kilku naprzemiennych pasów).

BTW u zwierząt polarnych MSH przczynia się do sezonowych zmian ubarwienia sierści, która latem jest ciemniejsza, a zimą jaśniejsza.

LOCUS B (Brown/Black)

Allele z tego loci decydują o kolorze ciemnego pigmentu, tzn. czy eumelanina będzie czarna czy brązowa

B - kolor czarny (dominujący)
b - rozjaśnienie koloru czarnego do brązowego i czerwonego do płowego (recesywny); rozjaśniony jest nie tylko włos, ale także oczy, nos, poduszki łap itd.

U malamutów allel B daje czarny nos i czarne, szare lub sobolowe umaszczenie, natomiast allel b daje wątrobiany nos i brązowe bądź rude umaszczenie. W tym miejscu warto przyjrzeć się bliżej dziedziczeniu rudego umaszczenia u malamutów. Jak pamiętamy, w każdym locus znajduje się para genów, mamy więc tutaj trzy możliwości:
BB - pies o ciemnym umaszczeniu
Bb - pies o ciemnym umaszczeniu, nosiciel "genu rudości"
bb - pies rudy

Ponieważ allel b jest recesywny, rude umaszczenie moga mieć tylko homozygoty bb, wynika stąd, że po parze rudych rodziców urodzić się mogą wyłącznie rude szczenięta. W przypadku psów o ciemnym umaszczeniu nie wiemy, czy są one homozygotami BB, czy heterozygotami Bb. Jeśli oboje rodzice są Bb, mogą wspólnie dawać rude szczenięta. Jeśli natomiast rudego malamuta skojarzymy z osobnikiem BB, wszystkie szczenięta będą ciemne, ale bedą nosicielami allelu b, a więc potencjalnie będą mogły dawać rude potomstwo.
Allel b znajduje się także pod wpływem wyżej wspomnianych genów "rufus", co powoduje zmienność nasycenia barwy czerwonej czy wątrobianej - malamuty określane jako rude występują w wielu odcieniach, od jasnego oranżowego, przez rudy i czekoladowy po bardzo ciemny brąz. Warto zauważyć, że nie znany jest jakikolwiek związek pomiędzy genami odpowiedzialnymi za umaszczenie a jakimikolwiek innymi genami odpowiedzialnymi za zdrowie czy charakter u malamuta.

LOCUS C (Color, albinotyczny)

Geny z tego locus są dziedziczone w stosunkowo prosty sposób, ale ich działanie jest bardziej rozległe. Poszczególne allele decydują o tym, czy melanina może być w normalny sposób produkowana, z tym że geny z tego locus mają większy wpływ na czerwony/brązowy pigment b i płowe obszary aw niż na czarny pigment B. Poniżej allele ułożone od najbardziej dominującego do najbardziej recesywnego:

C - normalna produkacja melaniny (najbardziej dominujący allel, ale nie całkowicie dominujący!)

c^ch - kolor szynszylowy, ogranicza produkcję żółtej feomelaniny bez wpływu na eumelaninę; według innych zródeł czerwony pigment zostaje rozjaśniony lub całkowicie zanika, zaś czarny rozjaśnia się do szarego

c^d - ogranicza produkcję melaniny we włosach (białe umaszczenie) bez wpływu na barwę nosa i oczu, jak np. u samojeda; istnieją kontrowersje wokół tego, czy ten gen w ogóle istnieje

c^b (Cornaz albino) - jasnoszare umaszczenie i niebieskie oczy, opisane tylko u pekińczyków i pomeranianów

c - albinizm, białe umaszczenie oraz różowe oczy i nos

Być może w tej serii istnieje więcej alleli.
U malamutów występują jedynie allele C i c^ch. C daje pełną pigmentację, widoczną u psów o mahoniowym czy wątrobianym umaszczeniu. W większości przypadków występuje w układzie heterozygotycznym Cc^ch, rzadziej jako CC. Zakładamy tak ponieważ allel c^ch, zarówno w formie homozygotycznej jak i heterozygotycznej, jest prawdopodobnie odpowiedzialny za jaśniejsze obszary (ale nie białe łapy, klatkę i koniec ogona - o tym poniżej) zarówno u czarnych jak i brązowych psów w tym również za białe znaczenia na pysku. Z tego też powodu przyjmujemy, że nie mamy tu do czynienia z dominacją zupełną allelu C. Pies CC będzie miał obszary bardzo wysyconego płowego (jasnobrązowego) koloru, tak że będzie niemal tricolorem. Najbardziej podatne na wpływ allelu c^ch są obaszary o jasnym płowym kolorze, najmniej obszary ciemne/czarne. Najprawdopodbniej istnieje pewna liczna genów modyfikatorów wpływających na ostateczny efekt działania tego rozjaśnienia. Pies o umaszczeniu wątrobianym będący homozygotą c^chc^ch będzie niemal kremowy. Gen c^ch wraz ze swoimi modyfikatorami najprawdopodbniej odpowiada za olbrzmią różnorodność malamucich umaszczeń, od ciemnego foczego po jasne srebrno-szare.

Locus D (Dilution - rozwodnienia)

Allele z tego locus decydują o tym, czy barwa podstawowa jest nasycona (czarny, wątrobiany) czy rozmyta (błękitny, płowy, srebrny)

D - barwa intensywna (gen dominujący)

d - rozjaśnienie pigmentu (gen recesywny)

Rozmycie czarnego barwnika da nam malamuta w kontrowersyjnym, acz bardzo rzadkim, umaszczeniu błękitnym (BBdd) - z szarym futrem i charakterystycznym szarym nosem i wargami, rozjaśnione są także oczy. Niektóre błękitne psy miewają ciemne oczy, co wskazywałoby na istnienie niezależnego genu ciemnego oka.

Najbardziej chyba znanym przykładem "rozwodnionego" umaszczenia jest wyżeł weimarski (bbdd).

Locus E (Extension)

Następny kontrowersyjny locus.
Allele z serii E odpowiedzialne są za produkcję i rozłożenie czarnego pigmentu (eumelaniny) na ciele i głowie psa.

E^m - rozsunięcie ciemnego pigmentu na krańce ciała, co powoduje powstanie ciemnej maski (jak np. u dużych psów japońskich); maska może być niewidoczna u czarnych, brązowych czy błękitnych psów; niektóre źródła sugerują istnienie osobnego locus związanego z maską

E - normalne rozłożenie pigmentu, zależne od genów z innych loci

e^br (brindle) - pręgowanie (jak np. u akit); niektóre źródła sugerują istnienie osobnego locus warunkującego obecność pręgowania, niezależnego od locus warunkującego ciemną maskę

e - spowodowane mutacją ograniczenie występowania ciemnego pigmentu, bez wpływu na pigment żółty (np. żólto-kremowe labradory), rozjaśniony jest nie tylko włos, ale także nos, poduszki łap itd.

Malamuty mają w locus genotyp EE, podobnie jak większość szpiców. Być może białe malamuty to eec^chc^ch.

Genem odpowiedzialnym za to, czy dany pies będzie produkował ciemny pigment, jest MSHr (Melanocyte Stimulating Hormone Receptor Gene), oznaczany także jako MC1R (Melanocortin Receptor 1), znajdujący się u psa na 5 chromosomie. Najbardziej dominujący allel E powoduje, że eumelanina jest normalnie produkowana, natomiast homozygota ee jest czerwona bądź żółta ponieważ produkuje jedynie feomemelaninę. Osobniki rude bądź żółte, ale o czarnych końcówkach włosa, nie są oczywiście ee.

Locus G (greying - szarzenie)

G - ten dominujący allel powoduje stopniowe rozjaśnienie z wiekiem czarnego pigmentu sierści do barwy szarej bądź błękitnej (jak np. u keery blue terrierów czy deerhoundów), przy czym nos, wargi itd. pozostają czarne

g- brak szarzenia

Itnienie genu szarzenia postulował Little, jednak gen ten jeszcze nie został odkryty.

Malamuty są recesywnymi homozygotami gg.

Locus K (blacK)

Geny locus K mają kluczowe znaczenie w produkcji czarnego pigmentu u wielu ras, np. u doga niemieckiego, greyhounda czy whippeta, u niektórych ras jednak nic nie zmieniając. Badania Kernsa (2003) wykazały, że "dominujący czarny", który początkowo postulowany był jako allel A z locus agouti, jest genotypem epistatycznym do płowego/sobolowego i innych fenotypów agouti, który pojawia się właśnie w locus K.

Locus M (merle - marmurkowy)

M - częściowo redukuje pigmentację

m - nie ma wpływu na pigment

Heterozygota Mm daje kolor marmurkowy, homozygota MM daje białe, a często ślepe, głuche lub bezpłodne zwierzęta. Dlatego też na przykład u collie zabronione jest kojarzenie osobników marmurkowych Mm.

U malamutów mamy do czynienia wyłącznie z homozygotami mm.

Locus P (Pink-eyed)

Jest to kolejny locus mogący dawać rozwodnienie pigmentu. Recesywny allel p radykalnie redukuje ciemny pigment, pozostawiając jasny pigment w niezmienionym stanie - homozygota pp ma białe umaszczenie i różowe oczy.

Malamuty są homozygotami PP.

Locus S (spotting - plamistość)

Allele z tej serii powodują występowanie różnej wielkości białych plam na podstawowym umaszczeniu. Jest to kolejny locus o silnej zależności od genów-modyfikatorów dających cały zakres różnorakich znaczeń. Jak na razie nie odkryto genów odpowiedzialnych za białe plamy, więc przedstawione tu allele to jedynie hipotezy badaczy. Little zakładał, że plamistość zależy głównie od alleli w locus S, jednak prawdopodobnie geny za nią odpowiedzialen mogą znajdować sie w kilku loci z 2 ewentualnie 3 allelalmi każdy. W żadnej pojedynczej rasie nie występują wszystkie te allele, więc Little nie mógł ich wyodrębnić w swoich badaniach. Żaden z plamistch fenotypów psich nie został powiązany z określonymi genami. Pomimo kontrowersji większość badaczy zgadza się co do istnienia następujących alleli:

S (self color) - pies całkowicie wypigmentowany, bez białych plam (np. labrador)

sⁱ (irish spotting) - znaczenia irlandzkie czyli białe skarpetki, koniec ogona, kufa, kropki nad oczami, gwiazda lub pasek na czole, białe znaczenia na piersi; geny-modyfikatory mogą zmniejszać lub powiększać te znaczenia (charakterystyczna biała obroża); typowym przykładem będzie tu basenji albo border collie; w ekstremalnych przypadkach sisi przpominać może umaszczenie srokate

s^P (piebald) - srokate czyli duże białe plamy w przypadkowy sposób rozłożone na całym ciele

s^w (extreme white piebald) - skrajnie duże białe plamy (w efekcie białe z obszarami innego koloru ograniczonymi do głowy)

Trudno powiedzieć, czy allel s^P występuje u malamutów dając mismarkings, ale prawdopodobnie mismarkings powodowane są przez allel sⁱ z dodatnimi modyfikatorami. Zakłada się, że malamuty to w większości homozygoty SS, zdarza się jednak, że występuje u nich też allel sⁱ.

Kontrowersje wokół locus S. Ze skojarzeń osobników ze znaczeniami irlandzkimi z innymi łaciatymi rodzą się szczenięta podobne do rodziców oraz także o pełnej pigmentacji S. Nie byłoby to możliwe, jeśli za znaczenia irlandzkie odpowiedzialne byłyby jedynie allele z locus S, a więc zdarza się, że znaczenia te pojawiają się wyniku działania modyfikatorów ograniczających kolor u psów o pełnej pigmentacji S.

Biel powszechnie pojawia się u większości ras na palcach i czubku ogona.

Locus T (ticking - nakrapianie)

T - małe ciemne plamki na obszarze białych włosów (jak np. u setera angielskiego)

t - brak nakrapiania

Nie zlokalizowano jeszcze genu odpowiedzialnego za nakrapianie.

Malamuty są oczywiście homozygotami tt.

MOŻLIWE GENOTYPY MALAMUTA

Prawdopodobnie genotypy poszczególnych malamucich umaszczeń wyglądają jak w przykładach poniżej. Dla uproszczenia we wszystkich przypadkach mamy do czynienia z homozygotami SS, jednak mogą tu pojawiać się także allele si. Kreskami zastąpiono allele, co do których nie ma pewności czy są homo- czy heterozygotyczne, np. kiedy fenotypowo pies jest czarny, dzieje się tak dzięki ekspresji dominującego allelu B i nie wiemy, czy w danym locus jest para BB czy Bb - wtedy zapisujemy to B-.

Czarny, szary, sobolowy, srebrny z czarnym nosem i wargami, z białymi nogami, brzuchem, klatką piersiową, czubkiem ogona, kufą itd.

a^wa^wB-Cc^chD-E-ggmmPPSStt
a^wa^wB-c^chc^chD-E-ggmmPPSStt

Czarny, szary, sobolowy, srebrny z czarnym nosem i wargami, z wyrażnymi jasnobrązowymi obszarami, z białymi znaczeniami jak powyżej

a^wa^wB-CCD-E-ggmmPPSStt

Mahoniowy (ciemnorudy) z brązowym nosem i wargami, z białymi znaczeniami jak powyżej

a^wa^wbbCc^chD-E-ggmmPPSStt a^wa^wbbCCD-E-ggmmPPSStt

Czerwony (rudy), złoty, kremowy z brązowym nosem i wargami, z białymi znaczeniami jak powyżej

a^wa^wbbc^chc^chD-E-ggmmPPSStt

Biały, kremowy z czarnym nosem i wargami

a^wa^wB-c^chc^chD-eeggmmPPSStt

Błekitny, srebrny z szarym pigmentem nosa i warg, z białymi znaczeniami jak powyżej

a^wa^wB-c^chc^chD-E-ggmmPPSStt

Różnice w umaszczeniu (natężeniu barw itd.) w obrębie każdego z tych genotypów wynikają z działania genów modyfikatorów.

Jana Wiśniewska

http://sausimayok.com